Генетический код человека находится в его геноме, представленном хромосомами. Узнайте, как генетический код определяет фенотипические характеристики и наследственные свойства. Более 23 тысячи генов составляют генетический код человека. Узнайте подробности в этой статье.
Генетический код (англ. Genetic code) представляет собой совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность кодонов (генов и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белков). Этот процесс, известный как трансляция, осуществляется рибосомой, которая соединяет аминокислоты в цепочку в соответствии с инструкцией, записанной в кодонах мРНК. Аминокислоты доставляются в рибосому молекулами тРНК. Единый генетический код является общим для всех живых организмов на Земле, за исключением некоторых незначительных вариаций, что свидетельствует о наличии общего предка.

Определение генетического кода
Правила генетического кода определяют соответствие между триплетом (три подряд идущих нуклеотидов) в мРНК и аминокислотой. За редкими исключениями, каждому кодону соответствует только одна аминокислота. Некоторые конкретные аминокислоты могут кодироваться более чем одним кодоном, а также существуют кодоны, обозначающие начало и конец белка. Стандартный генетический код, который используется подавляющим большинством живых организмов, называется каноническим генетическим кодом. Однако существуют исключения и несколько измененных правил генетического кода, используемых при трансляции в митохондриях.
Простейшим представлением генетического кода является таблица из 64 ячеек, в которой каждая ячейка соответствует одному из 64 возможных кодонов. Эта таблица позволяет определить, какая аминокислота кодируется конкретным кодоном.

История изучения генетического кода
После установления структуры ДНК в 1953 году, начались попытки понять, как последовательность ДНК переводится в последовательность аминокислот. В 1961 году Маршалл Ниренберг и Генрих Маттеи провели эксперимент, в котором использовали бесклеточную систему для трансляции в vitro. Они установили, что кодон UUU кодирует аминокислоту фенилаланин. Дальнейшие правила соответствия между кодонами и аминокислотами были установлены в лаборатории Северо Очоа.
Выявление генетического кода человека было значительным достижением в рамках проекта «Геном человека». К 2003 году была секвенирована примерно 85% генома человека, а полное секвенирование генома было завершено только в 2022 году. Проект выявил, что человеческий геном содержит около 19 969 активных генов, что составляет всего лишь 1,5% от общего генетического материала, кодирующего белки или функциональные РНК. Общее число генов в геноме человека составляет около 63 494, причем большинство из них являются генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая играет важную роль в регуляции активности генов.
В 2023 году была полностью секвенирована Y-хромосома, последняя хромосома, расшифровка структуры которой вызывала наибольшие сложности. В ходе исследования было обнаружено 41 ранее неизвестный ген.
Генетический код человека находится в его геноме. Геном представляет собой совокупность всего генетического материала, которое находится в клетках организма и определяет его характеристики. В ядре каждой клетки человека находятся хромосомы, на которых расположен генетический код. У человека имеется 23 пары хромосом, включая 22 пары аутосомных хромосом и пару половых хромосом X и Y. Нормальные соматические клетки имеют 46 хромосом.
Гены, которые являются основными единицами наследственной информации, находятся внутри хромосом. Предварительные оценки предполагали наличие более 100 тысяч генов в геноме человека, но фактически количество генов составляет около 23 000. Большинство генов одинаковы для всех людей, но есть и некоторые вариации в около 1% генов между разными людьми.
Таким образом, генетический код человека находится в его геноме, представленном хромосомами, и определяет его фенотипические характеристики и наследственные свойства.
См. также
Что нам скажет Википедия?
Генетический код (англ. Genetic code) — совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность кодонов (генов и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белков). Собственно перевод (трансляцию) осуществляет рибосома, которая соединяет аминокислоты в цепочку согласно инструкции, записанной в кодонах мРНК. Соответствующие аминокислоты доставляются в рибосому молекулами тРНК. Генетический код всех живых организмов Земли един (имеются лишь незначительные вариации), что свидетельствует о наличии общего предка.
Правила генетического кода определяют, какой аминокислоте соответствует триплет (три подряд идущих нуклеотида) в мРНК. За редкими исключениями, каждому кодону соответствует только одна аминокислота. Конкретная аминокислота может кодироваться более чем одним кодоном, есть также кодоны, означающие начало и конец белка. Вариант генетического кода, который используется подавляющим большинством живых организмов, называют стандартным, или каноническим, генетическим кодом. Однако известно несколько десятков исключений из стандартного генетического кода, например, при трансляции в митохондриях используются несколько изменённые правила генетического кода.
Простейшим представлением генетического кода может служить таблица из 64 ячеек, в которой каждая ячейка соответствует одному из 64 возможных кодонов.